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診断難しい子の病、全遺伝子情報を解析。 [自然科学]

日本で診断の付かない病気のゲノム解析をして、データベースを作りたいらしい。朝日新聞の一面にあった。そういう子供が毎年1万人は生まれていて、そういう子供の遺伝子をシーケンサーでみんな調べてしまえ、という事らしい。原因が分からないとか、そもそも病名がないとか、診断できないから治療できないのだろう。西洋医学は対処療法と言われるが、最近のものは根本を科学的に解決できることも少なくないので、原因さえ分かってしまえば案外すんなり解決してしまう事も多いのだろう。

神経や代謝などに関わる遺伝子に異常が見られる病気は、7千種類以上あると推定されているとある。今までは希少難病にはゲノム研究を使われてきていなかったが、個人で負担できる程度の(数十万円)レベルでシーケンサーが使えるようになってきているので、今後のためにも役立てようって事らしい。

ベタな例で申し訳ないのだが、血友病の患者は普通は一つの塩基配列が変わっただけで起こる病気です。遺伝子そのものが変わっているというより、一組の塩基対が違うだけで顕著な病気になっているわけです。そういう意味では他の希少難病も一つだけ変わっているとか、微細な理由で変わっている可能性が高いですし、そういう軽微な変化だから今まであたりを付けて調べることも難しかったというわけでしょう。全部調べて他の人間のゲノムと比較するのであれば、機械的に解析も楽になっているのは自明です。

別の紙面に、病名が判明したとしても、そもそもレアケースなので治療法がない事もあると書いている。それでも、病名が分かっただけでも前進している事は素晴らしいし、これから先の予測もつくだけいいらしい。知らない方がいい事もあるのだろうけど、そういう不幸を乗り越えていくには少しでも視界がクリアになっていた方がいいのは僕にもわかる。

未来の医療は、その人に合った治療薬を作れる、みたいな事を書いてあるのをどこかの科学雑誌で見たことがあったけれど、それってとば口から考えるとこういう難病のオーファンドラッグを作る事から始まってもいいんだろうなと思う。シーケンサーでわかる遺伝子の個人情報をどうするかという大変プライベートな問題もあるけれども、まず人が生きやすい方向で使われることを願うばかりである。そのうち、そういう個人情報を売る人間が暗躍することは想像に難くないが、そのために助かる命や人々の苦しみが軽減されるのを止めるのは間違っている事でしょうしね。


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